Scoperta una nuova mutazione genetica all’ospedale San Raffaele. Si tratta della mutazione del gene Lmna, associata a una forma grave di cardiomiopatia che può causare morte improvvisa. La scoperta è stata effettuata per la prima volta grazie a uno screening genetico-clinico che, iniziato nel 2022 e concluso nel giugno 2024, è stato eseguito in un piccolo comune dell’Avellinese. Il 12,8% del campione è risultato portatore della mutazione: tutti presentavano anomalie cardiache, spesso silenti e non diagnosticate, mentre il 43% mostrava anche segni di coinvolgimento neuromuscolare. In alcuni casi, la diagnosi precoce ha permesso interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori o indicazioni al trapianto.
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