Personaggi celebri come Vincent van Gogh e re Giorgio III d’Inghilterra hanno sofferto di porfiria, un gruppo di otto malattie rare ereditarie causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina. In base all’enzima colpito, si accumula un determinato precursore dell’eme, provocando una vera e propria “intossicazione” del sangue. Come sottolineato da Vivi Porfiria odv, associazione italiana impegnata nella sensibilizzazione sulla malattia, la porfiria è una patologia caratterizzata da un forte ritardo diagnostico. Questo è dovuto alla rarità della malattia e al fatto che i sintomi possono facilmente essere confusi con quelli di altre patologie più comuni. La sintomatologia include attacchi di fortissimi dolori addominali, nausea, vomito e sintomi neurologici. Nelle forme cutanee, invece, si manifesta una fotosensibilità marcata, che costringe i pazienti a evitare la luce solare. La gestione della malattia è complessa, come ha raccontato Phoenix Nightingale, una donna di 32 anni del Minnesota, a Jam Press. Affetta da porfiria acuta intermittente, nota anche come “malattia del vampiro”, Phoenix è costretta a evitare qualsiasi alimento contenente zolfo, come l’aglio, per prevenire gli attacchi acuti. Ma cosa sono esattamente le porfirie, come si manifestano e come si curano?
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