Nel mese di febbraio, dedicato alla sensibilizzazione sulle malattie rare, Health sceglie di tornare a riaccendere i riflettori sulla Malattia di Huntington, una condizione genetica, rara, ereditaria e neurodegenerativa che in Italia riguarda circa 6.000 persone diagnosticate e mette a rischio fino a 40.000 familiari, spesso inconsapevoli del proprio destino genetico. Una patologia che dura in media 15-20 anni e coinvolge interi nuclei familiari, perché chi non si ammala diventa spesso caregiver di chi si ammala. Come ricorda il Professor Ferdinando Squitieri, neurologo, clinico e responsabile dell’Unità Huntington e Malattie Rare dell’IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo – nonché direttore scientifico della LIRH – “i numeri sono sottostimati: troppe diagnosi mancano, troppe arrivano tardi”. E il dato più eloquente è quello sui ritardi diagnostici: cinque anni in media per le malattie rare.
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