Malattia di Bea, scoperto gene della “bimba di pietra” morta nel 2018

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È stata identificata la causa della malattia genetica rarissima che colpì la piccola Bea Naso, conosciuta come la bimba di pietra e morta a soli 8 anni e pochi mesi dopo la nascita de “Gli amici del mondo di Bea”, una onlus fondata dalla sua mamma per favorire la ricerca sulle malattie rare. Come riporta il Corriere della Sera, la piccola mel 2010 era stata visitata una prima all’ambulatorio di genetica clinica pediatrica dell’ospedale Infantile Regina Margherita di Torino perché colpita da diverse tumefazioni alle articolazioni. E oggi, tredici anni dopo, finalmente la scienza dà per “risolto”, e pubblica sulla rivista Nature Communications, l’origine della sua malattia rara, unica al mondo, che le calcificò le ossa già pochi mesi dopo la nascita. 

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