Uno studio internazionale a forte presenza italiana ha scoperto la prima variante genetica associata a una progressione più rapida della sclerosi multipla, malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. “Ereditarla da entrambi i genitori accelera di quasi 4 anni il tempo per avere bisogno di un ausilio per la deambulazione”, spiega Sergio Baranzini, professore di Neurologia all’università della California di San Francisco (Ucsf), co-autore senior del lavoro pubblicato su ‘Nature’.
Lo studio
Lo studio è frutto della collaborazione tra più di 70 istituzioni guidate dalle Università di San Francisco e Cambridge ed è stato condotto su oltre 22mila pazienti. “Capire come la variante esercita i suoi effetti sulla gravità della sclerosi multipla aprirà auspicabilmente la strada a una nuova generazione di trattamenti in grado di prevenire la progressione della malattia”, afferma Stephen Sawcer, professore all’università di Cambridge, altro co-autore senior.
Cos’è la sclerosi multipla
Nei pazienti affetti da sclerosi multipla, il sistema immunitario attacca erroneamente il cervello e il midollo spinale provocando riacutizzazioni dei sintomi, note come ricadute, e degenerazione a lungo termine, nota come progressione. Nonostante lo sviluppo di trattamenti efficaci per le ricadute, non è possibile prevenire in modo affidabile la progressione, che porta a un accumulo di disabilità. Precedenti ricerche hanno identificato quali fattori di rischio alcune disfunzioni del sistema immunitario, che possono essere trattate rallentando la malattia. Ma “questi fattori di rischio – precisa Baranzini – non spiegano perché, a 10 anni dalla diagnosi, alcune persone con Sm siano sulla sedia a rotelle mentre altre continuino a correre maratone”.
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